Cystische Fibrose - Forschung zur Therapie
Die Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa. In der Schweiz leben ungefähr 1000 Menschen mit CF. Die Erkrankung verläuft chronisch und fortschreitend. Sie kann nicht geheilt werden, es gibt aber eine breite Palette an Therapiemöglichkeiten.
In den letzten Jahren sind sogenannte CFTR-Modulatoren auf den Markt gekommen. Diese Medikamente erlauben es, den Grunddefekt der Krankheit – ein nicht funktionierender Chlorid- Kanal an der Oberfläche von Epithelzellen – zu reparieren und somit das Fortschreiten der Erkrankung zu stoppen. Das Problem dieser Medikamente, die lebenslang eingenommen werden müssen, ist, dass sie mit Kosten von circa 200 000 CHF pro Jahr extrem teuer sind und dass sie nicht bei allen Patientinnen und Patienten wirken.
Methoden zur Vorhersage
Seit 2020 arbeitet die Forschungsgruppe der Kinderpneumologie am Kinderspital des LUKS Luzern unter der Leitung von Prof. Nicolas Regamey in einem kollaborativen Projekt mit den Universitätsspitälern Lausanne und Genf und der EPFL in Lausanne an diesem Thema. Die Gruppe erforscht Methoden, die es erlauben, vorherzusagen, wie gut eine CFTRModulator- Therapie wirken wird. Hierzu werden Untersuchungen an Zellen von Patientinnen und Patienten durchgeführt, sogenannte Organoide aus Rektalschleimhaut- Biopsien, andererseits elektrophysiologische Untersuchungen wie die Nasenpotenzialmessung direkt an der Patientin oder am Patienten.
Bei dieser translationalen Forschung werden Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung direkt am Menschen weiter untersucht. Einige unserer an CF erkrankten Personen konnten bereits von dieser Forschung profitieren, indem sie nun mit einem CFTR Modulator behandelt werden.
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