Molekularpathologische Tumorcharakterisierung durch Comprehensive Genomic Profiling (CGP) mit dem FoundationOne®CDx Genpanel

CGP ist eine Next-Generation-Sequencing (NGS)-Methodik, bei der mit einem einzigen Test mehrere Hundert Gene und komplexe genomische Signaturen erfasst werden können. Sie ist eine wichtige Grundlage zur Therapiefindung in der medizinischen Onkologie («precision medicine»). 

Die Pathologie des LUKS wird neu den „AVENIO Tumor Tissue Comprehensive Genomic Profiling (AVENIO TT CGP)“ Test verwenden, der von Foundation Medicine und Roche entwickelt wurde. Luzern wird dabei eine engere Zusammenarbeit mit der Pathologie des Universitätsspital Zürich (USZ) eingehen. 

Erste Patientenproben aus Luzern wurden bereits mithilfe des AVENIO „Muttertest“, dem FoundationOne®CDx (F1CDx) prozessiert.

Der AVENIO TT CGP Test baut direkt auf der bewährten Qualität und dem weltweiten Renommé des F1CDx auf. Er kommt vor allem bei Tumoren von Patientinnen und Patienten zum Einsatz, für die ein grosses Genpanel von 335 Genen und die Untersuchung von komplexen genomischen Biomarkern, wie Tumor Mutational Burden (TMB), Microsatellite Instability (MSI), genomic Loss of Hereozygosity (gLOH) und Homologous Repair Deficiency (HRDsig) zur Therapiefindung unerlässlich ist.

Auch Blutproben von Patientinnen und Patienten, bei denen kein Tumorgewebe für einen Gewebe-basierten Test gewonnen werden kann, können neu über den FoundationOne®Liquid CDx Test analysiert werden. Bis zur Etablierung in Luzern werden diese „Liquid biopsies“ in Zürich verarbeitet.  Versandboxen für den F1LiquidCDx sind direkt vom Foundation Medicine Labor unentgeltlich erhältlich oder können alternativ von der Pathologie des LUKS Luzern zur Verfügung gestellt werden.

Die Pathologie des LUKS Luzern beginnt im Jahr 2025 mit dem Gewebe-basierten AVENIO TT CGP Test. Anschliessend wird das Testportfolio Schritt für Schritt erweitert. Damit geht eine Optimierung der Berichte über die Next-generation Sequencing Ergebnisse einher. Die klinischen Partner, vor allem die Kolleginnen und Kollegen der Medizinischen Onkologie, werden in Zukunft zusätzlich zu den genetischen Veränderungen der Tumoren Informationen über mögliche Therapieoptionen und die Verfügbarkeit von Klinischen Studien erhalten.

Die bisherige und bewährte Oncomine Sequenzierungs-Technologie wird weiterhin für kleine Genpanels verwendet werden. Damit wird die LUKS Pathologie in Zukunft die Vorteile beide Methodiken, nämlich der Amplikon-basierten (Oncomine) und der Hybridisierungs-basierten (AVENIO & F1CDx) Sequenziertechnologie, nutzen können. 

Bei Fragen dürfen Sie sich gerne direkt an die Wissenschaftliche Leitung der Molekularpathologie, Frau Dr. Dorothee Pflüger dorothee.pflueger@luks.ch, oder den Institutsleiter Prof. Dr. med. Joachim Diebold joachim.diebold@luks.ch wenden.