Kardiale Amyloidose

Überblick

Kardiale Amyloidose ist eine Erkrankung, bei der sich abnormal gefaltete Eiweisse, als sogenanntes Amyloid, im Herzmuskel ablagern. Diese Ablagerungen beeinträchtigen die Funktion des Herzens und können zu schweren gesundheitlichen Problemen führen. Die Krankheit ist selten, kann aber das Herz erheblich beeinträchtigen.  

Ursachen

Kardiale Amyloidose entsteht durch die Ablagerung fehlgefalteter Eiweisse (Amyloid) im Herzmuskel, die die Herzfunktion beeinträchtigen. Die häufigsten Ursachen sind: 

• Transthyretin-Amyloidose (ATTR) 
• Wildtyp-ATTR: Entwickelt sich meist im höheren Alter, vor allem bei Männern. Die genaue Ursache ist unbekannt. 
• Hereditäre ATTR: Wird genetisch vererbt. 
• Leichtketten-Amyloidose (AL) 
• Ursache ist eine Erkrankung des Knochenmarks, die zur Bildung abnormaler Eiweisse (Leichtketten) führt. 

Symptome

Die Symptome der kardialen Amyloidose sind oft unspezifisch und entwickeln sich schleichend. Typische Anzeichen sind: 

• Müdigkeit und Leistungsabfall 
• Atemnot, besonders bei Belastung 
• Schwellungen der Beine (Wasseransammlungen) 
• Schwindel, vor allem beim Aufstehen 
• Herzrhythmusstörungen, wie Vorhofflimmern 
• Manchmal treten auch Karpaltunnelsyndrom (Kribbeln oder Taubheitsgefühl in den Händen) oder Sehnenrisse (z. B. der Bizepssehne) auf – dies kann ein früher Hinweis auf eine Transthyretin-Amyloidose sein. 

Diagnose

Die Diagnose der kardialen Amyloidose beginnt oft mit einer gründlichen Anamnese und körperlichen Untersuchung. Da die Symptome unspezifisch sind, wird die Krankheit häufig erst spät erkannt. Die wichtigsten Schritte zur Diagnose sind: 

• Blut- und Urintests: Diese Tests helfen, abnormale Proteine nachzuweisen, die auf Amyloidose hindeuten könnten. 
• Bildgebende Verfahren: Ultraschall, MRI und Szintigraphie helfen dabei, den Zustand des Herzens zu beurteilen und Ablagerungen sichtbar zu machen. 
• Biopsie: Eine Gewebeprobe ist heutzutage für die Diagnose nur noch teilweise notwendig.  

Verlauf

Der Verlauf der kardialen Amyloidose hängt von der Ursache (z. B. Transthyretin- oder Leichtketten-Amyloidose) und vom Zeitpunkt der Diagnose ab. 

• Bei der Wildtyp-Transthyretin-Amyloidose schreitet die Krankheit oft langsam über mehrere Jahre fort. Viele Betroffene haben anfangs nur milde Symptome, wie leichte Atemnot oder abnehmende Belastbarkeit. 
• Bei der hereditären Transthyretin-Amyloidose kann der Verlauf je nach Genmutation unterschiedlich sein – manche Verläufe sind eher langsam, andere schreiten schneller voran. Häufig steht hier die Nervenbeteiligung im Vordergrund. 
• Die Leichtketten-Amyloidose (AL) verläuft meist aggressiver und kann innerhalb weniger Monate zu einer schweren Herzschwäche führen, wenn sie nicht rechtzeitig erkannt und behandelt wird. 

Ohne Behandlung führt die kardiale Amyloidose schrittweise zu einer Zunahme der Herzschwäche mit Wasseransammlungen, Atemnot und Rhythmusstörungen. In fortgeschrittenen Stadien kann es zu einem Versagen des Herzens kommen. 

Eine frühzeitige Diagnose und eine auf die Amyloidose-Typ abgestimmte Therapie können den Verlauf verlangsamen und die Lebensqualität deutlich verbessern.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach der Ursache der Amyloidose. Ziel ist es, die Ablagerung der fehlgefalteten Eiweisse im Herzen zu verlangsamen oder zu stoppen und die Symptome zu lindern. 

• Bei einer Leichtketten-Amyloidose (AL) wird die Grunderkrankung des Knochenmarks behandelt. 
• Bei einer Transthyretin-Amyloidose (ATTR) kommen spezielle Medikamente zum Einsatz, die die krankhaften Eiweissablagerungen verhindern oder reduzieren sollen. 

Zusätzlich werden Beschwerden wie Wasseransammlungen, Atemnot oder Herzrhythmusstörungen individuell behandelt. Die üblichen Medikamente gegen Herzschwäche wirken bei Amyloidose oft weniger gut und müssen angepasst werden. 

Vorsorge

Eine direkte Vorbeugung der kardialen Amyloidose ist nicht möglich, aber frühes Erkennen kann helfen, den Verlauf positiv zu beeinflussen. Dies kann erreicht werden durch Familienuntersuchung bei genetischer Transthyretin-Amyloidose (hATTR) sowie durch frühe Abklärung bei Symptomen wie Atemnot oder Herzrhythmusstörungen.