Morbus Osler

Überblick

Morbus Osler, auch hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) genannt, ist eine seltene Erbkrankheit der Blutgefäße. Sie führt zu arteriovenösen Kurzschlussverbindungen, die im gesamten Körper auftreten können, vor allem in der Nasenschleimhaut, Lunge, Leber, Magen-Darm-Trakt und im Gehirn. Das häufigste Symptom ist wiederholtes Nasenbluten, das bei über 90 % der Betroffenen auftritt.

Ursachen

Morbus Osler wird durch genetische Mutationen ausgelöst, die zu Gefäßfehlbildungen führen. Je nach Mutation treten bestimmte Organbeteiligungen (z. B. Lunge bei Typ I oder Leber bei Typ II) häufiger auf.

Symptome

• Nasenbluten: Häufigstes Symptom, oft spontan, ohne erkennbaren Auslöser und schwer stillbar
• Teleangiektasien: Sichtbare Gefäßerweiterungen an Haut und Schleimhäuten
• Blutarmut: Durch chronischen Blutverlust
• Komplikationen (Innere Blutungen, Schlaganfall, Eiteransammlung im Gehirn, Luftnot): Durch Gefässmissbildungen (AVMs) in Lunge, Leber, Gehirn oder Magen-Darm-Trakt

Diagnose

Die Diagnose erfolgt anhand der Curaçao-Kriterien:

• Wiederholtes Nasenbluten
• Teleangiektasien (sichtbare Gefässe) an Haut oder Schleimhäuten
• Gefäßmissbildungen der inneren Organe
• Positive Familienanamnese (Vorkommen dieser Krankheit bei Familienangehörigen)

Genetische Tests können die Diagnose bestätigen.

Behandlung

Da eine Heilung nicht möglich ist, zielt die Behandlung darauf ab, Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden:

• Pflege der Nasenschleimhaut: Feuchthalten durch Nasensalben und Spülungen.
• Therapie bei Nasenbluten: wiederholte Lasertherapie der Gefäßmissbildungen in der Nase (z.B. mittels TruBlue oder Nd:YAG Laser) oder submuköse Injektion von Äthoxysklerol. 
• Interventionelle Radiologie: Selektiver Verschluss von Gefäßmissbildungen durch Katheterverfahren unter Durchleuchtung.
• Medikamente: Eisenpräparate, Bevacizumab (hemmt die Entwicklung von Gefässen).
• Lebertransplantation: bei schwerwiegenden Verläufen.