Weltherztag: Neue Behandlungen für seltene Herzerkrankungen

Herzerkrankungen wie die koronare Herzkrankheit gehören zu den häufigsten Todesursachen. Einige seltene Herzkrankheiten, wie die TTR-Amyloidose oder die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM), sind weniger bekannt, können aber genauso schwerwiegende Folgen haben. 

TTR-Amyloidose: Wenn Eiweisse das Herz schwächen

Die TTR-Amyloidose (Kardiale Transthyretin-Amyloidose) ist eine seltene Erkrankung, bei der sich fehlerhaft gefaltete Eiweisse im Herzmuskel ablagern, dessen Funktion beeinträchtigen und mit der Zeit zu Herzschwäche führen. Die Symptome sind häufig unspezifisch und umfassen Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsansammlungen im Körper.

Es gibt zwei Formen: Die sehr seltene, erbliche Form, die durch eine Mutation im Transthyretin-Gen verursacht wird, und die häufigere Altersform, die ohne genetische Ursache im höheren Lebensalter auftritt. Beide Formen können schwerwiegende Auswirkungen auf das Herz haben. Bis vor kurzem standen Betroffenen keine gezielten Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

«Neue Medikamente könnten nun Abhilfe schaffen und machen die TTR-Amyloidose zu einer behandelbaren Erkrankung», hält Simon Stämpfli fest. Ein neues Medikament (Tafamidis), das in der Schweiz unter gewissen Voraussetzungen verschrieben werden kann, stabilisiert das Transthyretin-Eiweiss und verhindert weitere schädliche Ablagerungen. «Studien zeigen, dass Tafamidis den Krankheitsverlauf verlangsamt und die Lebensqualität erhält», so Stämpfli.

HOCM: Wenn das Herz zu dick ist

Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) tritt auf, wenn sich der Herzmuskel – insbesondere der Bereich der linken Herzkammer – stark verdickt und so den Blutfluss aus dem Herzen behindert. Betroffene leiden häufig unter Brustschmerzen, Kurzatmigkeit, Schwindel oder Ohnmachtsanfällen. In gewissen Fällen kann es sogar zum plötzlichen Herztod kommen.

Bisher wurden Betablocker oder Kalziumkanalblocker zur Linderung der Symptome eingesetzt. In schweren Fällen waren Operationen oder Katheter-basierte Verfahren nötig.

Ein neues Medikament (Mavacamten) wirkt direkt auf die Herzmuskelproteine und reduziert die Verengung. Dadurch wird der Blutauswurf aus dem Herzen verbessert und die Symptome werden deutlich gelindert. 

Neue Medikamente in der Forschung

Neben den erwähnten und zugelassenen Medikamenten befinden sich weitere vielversprechende Therapien in der Entwicklung. So soll die Produktion des schädlichen Eiweisses bei der TTR-Amyloidose durch einen neuen Wirkstoff gehemmt werden, der gezielt das TTR-Gen in den Zellen hemmt (RNA-Interferenz). Eine neue Antikörpertherapie könnte künftig vielleicht sogar bereits abgelagertes Amyloid abbauen. 

Fazit: Neue Hoffnung für Menschen mit seltenen Herzerkrankungen

Dank neuer Medikamente haben Patientinnen und Patienten mit TTR-Amyloidose und HOCM heute bessere Behandlungsmöglichkeiten als je zuvor. PD Dr. med. Simon Stämpfli betont: «Die neuen Therapien ermöglichen nicht nur, die Symptome zu lindern, sondern auch das Fortschreiten der Krankheiten zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu stabilisieren. Der Weltherztag ist eine Gelegenheit, auf diese seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen und die neuesten Fortschritte in der Herzmedizin zu teilen.»

PD Dr. med. Simon Stämpfli ist ein bekannter Experte für Amyloidose und HOCM und aufgrund dessen auch für pharmazeutische Firmen, die neue Therapien für diese Krankheiten entwickeln, beratend sowie als Redner an Fachkongressen tätig. 

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