Präimplantationsdiagnostik (PGT-A)

Die präimplantationsgenetische Testung auf Chromosomenfehler (Aneuploidien), abgekürzt PGT-A, ist ein Verfahren zur Untersuchung von Embryonen im Rahmen der In-vitro-Fertilisation (IVF), um Fehlverteilungen der Chromosomen festzustellen. Diese Behandlung erfordert vorgängig mehrere Beratungsgespräche und ausreichend Bedenkzeit. 

Nach der Befruchtung entwickeln sich die Embryonen bis zum Blastozystenstadium (Tag 5-6). Wir entnehmen einige Zellen aus der äusseren Zellschicht, während der Embryo intakt bleibt. Die entnommenen Zellen untersuchen wir mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) auf Chromosomenfehler (Aneuploidien) untersucht. 

Mit zunehmendem Alter steigt das Risiko für Aneuploidien, was zu Implantationsversagen oder Fehlgeburten führen kann.  PGT-A kann helfen, genetisch auffällige Embryonen auszuschliessen, die sich nicht erfolgreich einnisten würden.  Falls eine vorherige Schwangerschaft aufgrund einer Chromosomenstörung beendet wurde, kann PGT-A das Wiederholungsrisiko einer Fehlgeburt oder eines Spätaborts senken. 

PGT-A kann nur bestehende Chromosomenanomalien erkennen, aber den Embryo nicht «reparieren». Warten auf das Testergebnis verzögert den Transferzyklus.  Obwohl das Risiko gering ist, könnte die Zellentnahme theoretisch die Embryonalentwicklung beeinträchtigen.  Einige Embryonen zeigen gemischte Zellpopulationen (gesunde und aneuploide Zellen), was die Interpretation der Ergebnisse erschweren kann. 

PGT-A ist ein wertvolles Tool zur Optimierung der IVF-Erfolgsrate, aber die Indikation sollte individuell abgewogen werden, insbesondere bei Patientinnen mit einer geringen Anzahl an Embryonen.