Erkrankungen mit genetischer Ursache in der Rheumatologie

Zahlreiche immunologisch-bedingte Erkrankungen in der Rheumatologie haben – neben äusseren Einflüssen - einen Anteil an genetischer (Mit)Ursache. Einige davon, vor allem sogenannte autoinflammatorische Krankheiten, aber auch seltene Erkrankungen des Bindegewebes und des Knochens, sind sogar hauptsächlich genetisch bedingt. 

Die Diagnose solcher rarer Erkrankungen korrekt zu stellen, und sie gegebenenfalls einer ergänzenden human-genetischen Abklärung zuzuführen, ist unsere Aufgabe und Kompetenz. Mit dem Nachweis einer erklärenden genetischen Mutation ergeben sich dann oft Hinweise über die konkret vorliegenden immunologischen Fehlfunktionen und damit, dank des rasanten Wachstums entsprechender Medikamente, zunehmend auch gezielt-wirksame therapeutische Möglichkeiten.